Byklik.com | Yogyakarta – Kasus hemofilia di Indonesia masih menghadapi tantangan serius, terutama dalam hal deteksi dini dan akses pengobatan. Dari estimasi sekitar 28.000 penderita, baru 13 persen atau 3.685 orang yang terdiagnosis hingga Juni 2024.
Data tersebut merujuk laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), yang menunjukkan masih banyak kasus belum teridentifikasi.
Guru Besar Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan hemofilia merupakan kelainan genetik akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan dalam proses pembekuan darah.
“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun di dalam tubuh,” ujarnya, Kamis, 16 April 2026.
Ia menyebutkan, hemofilia terbagi menjadi dua jenis, yakni hemofilia A dan B, dengan mayoritas kasus merupakan hemofilia A.
“Sekitar 85 persen kasus adalah hemofilia A,” jelasnya.
Menurutnya, bahaya utama hemofilia tidak hanya terlihat dari luka luar, tetapi justru pada perdarahan internal di sendi dan otot yang dapat menyebabkan kerusakan permanen.
“Perdarahan paling sering terjadi di dalam sendi dan jaringan otot,” katanya.
Niken menambahkan, hemofilia lebih banyak dialami laki-laki karena faktor genetik pada kromosom X. Namun, sekitar 20–30 persen kasus dapat muncul tanpa riwayat keluarga.
“Kasus tersebut terjadi akibat mutasi gen baru,” ujarnya.
Ia juga menyoroti keterbatasan fasilitas diagnostik dan penelitian di Indonesia, terutama dalam pemeriksaan gen skala besar.
“Namun kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan positif,” katanya.
Di sisi lain, terapi gen yang tengah dikembangkan dinilai membuka harapan baru dalam penanganan hemofilia, meski masih dalam tahap penelitian.
“Terapi gen berpotensi membuat kondisi ini lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.
Peringatan Hari Hemofilia Sedunia pada 17 April menjadi momentum untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini, termasuk pentingnya deteksi dini dan penanganan yang tepat.
Niken menegaskan, dengan diagnosis yang akurat dan pengobatan teratur, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan normal dan produktif.
